Синдром Вискотта-Олдрича и синдром гипериммуноглобулинемии М
Иммунная система

Синдром Вискотта-Олдрича. Типичными проявлениями служат: измененная активация CD4+ и CD8+ клеток, сниженный синтез IgM-антител к микроорганизмам, покрытых капсулой (пневмококки), физиологическая концентрация IgG при завышенном количестве IgA и lgE, уменьшенные изогемагглютинины и стандартная концентрация В-лимфоцитов. Локализация мутации обнаружено в хромосоме Xpl 1-11.3.

Первые клинические симптомы появляются уже в 1,5-месячном возрасте, но тем неменее типичная клиническая симптоматика (экзема, уменьшение концентрации тромбоцитов, частые пиогенные инфекционные заболевания) регистрируются у детей в возрасте 6 месяцев. В дальнейшем не исключено появление аутоиммунных патологий, злокачественных опухолей, геморрагического синдрома (мелена, пурпура, кровотечения из носа). С возрастом иногда случается стабилизация состояния, но при сохранении сниженного числа тромбоцитов в крови.
Полное выздоровление сводится в трансплантации костного мозга, заместительной терапии иммуноглобулинами и иммуномодуляторами для Т- и В-компонента иммунитета путем внутривенного введения.

 

Иммунодефицит с повышенным уровнем иммуноглобулина М (сцепленный с Х-хромосомой).
Классический признак — отсутствие на Т-хелперах СО40-лиганда, из-за которого их контакт с В-клетками за счет слияния CD40-лиганда-СО40, требуемое для переориентирования В-лимфоцитов с образования IgM на секрецию иммуноглобулинов остальных изотипов, не случается. В результате в крови наблюдается сниженный уровень иммуноглобулинов классов G, А и С, при больших концентрациях IgM. Дефект локализуется в хромосоме Xq26.27.
Страдают только лица мужского пола. Клинически типичны рецидивирующие бактериальные осложнения, а также не исключено возрастание частоты оппортунистических инфекций, например, индуцированных Pneumocystis carinii.
Терапия сводится в заместительном вливании внутривенных иммуноглобулинов, введении растворимого СО40-лиганда и лечения антибиотиками широкого спектра действия.

 

 

Прочитать еще медицинские материалы:

1) Первичные иммунодефициты