Дефицит системы фагоцитов
Иммунная система

Первичные дефекты служат следствием первичного дефицита нейтрофильных энзимом и напрямую предрасполагают к следующим патологиям: хроническая гранулематозная болезнь, нехватка миелопероксидазы, недостаток глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы. Хронический гранулематоз. Основные клинико-иммунологические симптомы:

  1. Большая чувствительность к инфекциям, вызванных бактериями невысокой вирулентности (Serratia marcescens, Staphylococcus epidermidis, Aspergillus)
  2. Х-связанный и аутосомно-рецессивный типы наследования мутации

Основные симптомы проявляются в течение первых 2-х лет жизни: воспаление лимфатических узлов, увеличение печени и селезенки, пневмония, остеомиелит, склонность к образованию абцессов.

Диагноз устанавливают на основании количественного НСТ-теста, киллинг-теста, оценки образования супероксида или хемилюминесценции.

Иммунопатогенез. Молекулярный дефект связывают с малым содержанием гексозомонофосфатного комплекса в нейтрофилах и моноцитах. Основываясь на биохимических показателях и типах наследования ученые выделяют ряд разнообразных генетических видов хронической гранулематозной патологии. Тем не менее функциональные нарушения, которые обнаруживают себя со стороны респираторного взрыва нейтрофилов, не отличаются при разнообразных видах патологии, в связи с чем не выявлено расхождений среди клинических картин этих модификаций болезни. Респираторный взрыв, активированный в нейтрофилах разнообразными опсонизированными бактериями или прочими факторами, приводит к увеличению концентрации внутриклеточного кислородного радикала (О2), который в последующем трансфорируется в перекись водорода (Н2О7) и гипохлорид (ОС1).
Больные с разнообразными модификациями хронического гранулематоза не могут индуцировать респираторный взрыв после активации нейтрофилов и можно однозначно сказать, что они не могут лизировать микроорганизмы.

Основным энзимом респираторного взрыва служит NADPH-оксидаза. Этот фермент включает в себя четыре субъединицы. Нарушения целостности в каждой из субъединиц приводит к формированию хронического гранулематоза. Недостаточность в организме цитохрома b диагностируется в 60% случаев при Х-сцепленном виде патологии и в 30% случаев — при аутосомной вариации. Также, имеются дефекты и по остальным маркерам: флавопротеину, нейтрофильному цитозольному фактору. Молекулярные и биохимические эксперименты позволили выделить 4 главные разновидности хронического гранулематоза.

Ведущие генетические дефекты служат причиной множественных мутаций в хромосомах 16g24, Xp21.1. Все они обладают похожими биохимическими и клинико-иммунологическими парметры.

 

Прочитать еще медицинские материалы:

1) Низкомолекулярные гепарины