Миелопероксидазная недостаточность и синдром Чедиак-Хигаси
Иммунная система

Миелопероксидаза — один из энзимов, требуемых для полного внутриклеточного лзиса бактерий. В научных трудах описаны некоторые инциденты тотального дефицита миеолопероксидазы лейкоцитов. Только в наше время миелопероксидазный дефицит утвержден в качестве самостоятельного генетического заболевания нейтрофилов, регистрируемых по некоторым сведениям 1 на 2000 здоровых людей. Лейкоциты таких пациентов обладают неизмененной активности гексозо-монофосфатного комплекса, физиологический синтез кислородных радикалов и перекиси водорода. Активность внутриклеточного лизиса немного уменьшена и местами достигают нормальных показателей при увеличении сроков инкубации in vitro. Хемилюминесценция увеличена. Ведущая клиническая сложность — склонность к кандидозной и стафилококковой инфекции. Лабораторный диагноз можно поставить при применении окрашивания лейкоцитов крови на пероксидазу. Специфического лечения не разработано. Противоинфекционное лечение аналогично с таковым при хроническом гранулематозе.

Синдром Чедиак-Хигаси. Это наследственная патология, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется депигментацией кожи, боязнью света, обостряющимися гнойными инфекционными патологиями, периодической температурной лихорадкой (у 60% пациентов). Заболевание связывают с присутствием в лейкоцитах и тромбоцитах любых органов и систем (эпителия почек, слизистого покрова желудка, гепатоцитах, меланоцитах, зернистых лейкоцитах) гигантских азурофильных гранул, имеющих в своем составе фермент миелопероксидазу. Неадекватный синтез пероксидазы из таких гранул уменьшает способность нейтрофилов к лизису бактерий. У таких людей также снижен хемотаксис нейтрофилов, концентрация серотонина в тромбоцитах, хаотичное распределение пигментных соединений в меланоцитах кожных покровов и сетчатке, практически не наблюдается активность натуральных киллеров и антитело-зависимая цитотоксичность. Не исключено и отсутствие лейкоцитарных протеаз, принимающих участие в нейтрализации клеточной мембраны патогенных бактерий. Не исключено, что внутриклеточный механизм подобного нарушения связан с патологий синтеза микротрубочек и извращением деятельности их основной функции. Имеется тесная взаимосвязь измененного синтеза протеаз нейтрофилов, измененной функции микротрубочек и лизосомальных энзимов с увеличенной концентрации цАМФ в лейкоцитах. Как правило, имеет место увеличенный уровень IgG и IgA в крови больного. Иногда регистрируется гипогаммаглобулинемия. Пациенты страдают гнойными инфекционными осложнениями кожных покровов и дыхательного тракта, лимфоаденопатией, увеличением печени, селезенки, анемией, лейкопенией, тромбоцитопенией. Инфекционные заболевания в этом случае как правило вызываются грам (+) и грам (микрофлорами и грибами, тем не менее достаточно частый бактериальный агент — золотистый стафилококк (в 70% случаев). Большинство пациентов умирает в детском возрасте. Патогенетическое лечение не разработано.

 

 

Прочитать еще медицинские материалы:

1) Патогенез и клиника легионелеза