Дефицит системы комплемента
Иммунная система

Первичные дефекты системы комплемента регистрируются не так часто, нежели все остальные первичные патологии иммунитета — приблизительно 1% от суммарного количества всех первичных иммунодефицитов. Генетические дефекты открыты для многих компонентов комплемента (Clq, Clr, Cls, С2, СЗ, С4, С5, С6, С7, С8, С9) и передаются другим поколениям по аутосомно-рецессивному типу. Достаточно часто регистрируется дефицит С2. Врожденные дефекты ранних компонентов комплемента (С1, С2, С4) в клиническом отношении проявляются аутоиммунными агрессиями: Системная красная волчанка-подобный синдром, распространенная и дискоидная красная волчанка, диффузный тиреоидит Хашимото, аутоиммунный гепатит, гломерулонефрит, системный и геморрагический васкулит, вирус-индуцированный гемофагоцитарный синдром. Врожденные дефекты поздних компонентов комплемента (С5, С6, С7, С8) в большинстве случаев связаны с рецидивирующей инфекцией, главным образом нейсериями. Дефицит СЗ клинически проявляется инфекцией пиогенного характера, при этом большую роль отдают дефекту СЗЬ-инактиватора (фактор I). Клинически в некотором плане интерес представляет врожденный дефект С1-ингибитора, характеризующийся рецидивирующим ангионевротическим отеком.

Врожденный ангионевротический отек — первичная патология иммунитета, обусловленная дефектом ингибитора первого компонента комплемента — С1-ингибитора. Как правило, это заболевание встречается редко, передается по аутосомно-доминантному типу. Главным клиническим признаком служит рецидивирующий отек кожных покровов и слизистых оболочек без очагов воспаления. Самая частая локализация отеков: руки и ноги, лицо, эпителий желудка, пищеварительного тракта, глотки и гортани. Длится ангионевротический отек в большинстве случаев 24-72 ч. К факторам, которые выступают в качестве провоцирующих следует отнести: механическую травму, физическое переутомление, менструацию, беременность, эмоциональный и прочего генеза стресс. Отек эпителия пищеварительного тракта иногда вызывает непроходимость, а отек слизистых покровов верхних дыхательных путей — асфиксию. Типичными признаками ангионевротического отека, отличающими его от аллергического характера, служит: узкая локализованность, плотная строма, блестящая окраска, относительные безболевые ощущения при локализации в кожном покрове и боль, рвота и диарея при локализации в эпителии желудочно — кишечного тракта. Типично отсутствие жжения, отсутствие связи с крапивницей и иными аллергиями.
Зарегистрированы две разновидности заболевания:
Истинный врожденный ангионевротический отек — характеризуется первичной недостаточностью количества С1-ингибитора при физиологическом функционировании, регистрируется у большинства пациентов (85-90%).
Вариантный врожденный ангионевротический отек — характеризуется не сниженным количеством С1-ингибитора при сильно искаженной его функции, гораздо реже встречается (у 10-15% пациентов).

Необходимо помнить, что помимо врожденного ангионевротического отека, имеется и приобретенный ангионевротический отек, который характеризуется поздним развитием и сниженной концентрацией С1-ингибитора при его физиологической функции. Такое уменьшение числа С1-ингибитора характеризуется или разнообразными заболеваниями (лимфосаркома, хроническая лимфоцитарная лейкемия, макроглобулинемия, множественная миелома, распространенные опухоли, системная красная волчанка, криоглобулинемия), или образованием собственных антител к С1-ингибитору.
Терапия в острый период: трансфузии свежезамороженной плазмы, заместительное лечение рекомбинантным СI-ингибитором, симптоматическая терапия.
Для профилактики появления отеков у пациентов с рецидивирующими, угрожающими здоровью приступами применяются андрогены (даназол и оксиметалон), при долговременном вливании которых необходимо контролировать формирование побочных реакций со стороны организма: у женщин — мскулинизация, у мужчин — снижение синтеза эндогенного тестостерона.

 

 

Прочитать еще медицинские материалы:

1) Клинические особенности форм туберкулеза