Первичные дислипидемии, характеризующиеся гиперхолестеринемией
Сердечно-сосудистая система

Большинство разновидностей гиперлипидемий генетически запрограммированы и человек уже рождается с некой предрасположенностью. Причиной повышения уровня общего холестерина зачастую служит семейная гиперхолестеринемия — моногенное нарушение, вызванное мутацией гена рецепторов к липопротеинам низкойплотности. Частота гетерозиготных видов данного заболевания, как правило, в популяции приближается к 1 на 500.

В большинстве случаев от каждого родителя по наследству передается только один ген рецептора к упомянутым молекулам. При гетерозиготном виде семейной гиперхолестеринемии у пациента присутствует только один неизмененный ген рецептора к липопротеинам низкой плотности, при этом концентрация общего холестерина плазмы — 300 мг/дл, имеют место ксантомы сухожилий, отложение липидов в дуге роговицы и раньше «положенного времени» развивается ишемическая болезнь сердца. На долю гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии приходится около 5% всех ишемических заболеваний сердца у граждан в возрасте до 60 лет. Следует отметить, что соблюдение диеты зачастую позволяет нивелировать клинику болезни. А что для этого нужно, правильно, кулинарные рецепты!

Достаточно редко, приблизительно в соотношении 1:1000000 встречаются люди, приобретающие сразу два патологических гена рецептора к названным выше липопротеинам, и они, как следствие, являются гомозиготными по патологии семейной гиперхолестеринемии. Концентрация холестерина у таких пациентов находится в границах 15,5-25,9 ммоль/л (600-1000 мг/дл), у них имеет место плоские и эруптивные ксантомы в сухожилиях. Тяжелая форма и зачастую приводящая к смерти ишемической болезни сердца формируется уже к 13-19 годам.

 

 

 

Прочитать еще медицинские материалы:

1) Сотрясение и ушиб головного мозга