Полигенная гиперхолестеринемия
Сердечно-сосудистая система

Еще одним наглядным и достаточно распространенным примером моногенных дислипидемий служит семейный дефект апопротеина В (familial defective apo В), развивающийся попричине изменения конформации гена апопротеина В, диагностируется с частотой 1:500 и также характеризуется повышением содержания холестерина липопротеинов низкой плотности и значительным риском развития коронарнойнедостаточности.

Высокие показатели этихлипидов у больного с семейным анамнезом «молодой» формой ишемической болезни сердца должны насторожить врача по поводу присутсвияу него семейной гиперхолестеринемии, они служат показанием для исследования уровня содержания липидов и липопротеинов у непосредственныхродственников (родители, дети, братья и сестры).

 

Самой распространенной причиной изолированной гиперхолестеринемии (IIa тип гиперлипидемии) служит полигенная гиперхолестеринемия. Содержание общего холестерина и липопротеинов низкой плотности при полигенной семейной гиперхолестеринемии гораздоменьше, нежели при гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии: у пациента не диагностируются ксантомы сухожилий, но ранее формирование коронарной недостаточности по причине ишемии — типичное явление.

Семейная комбинированная гиперлипидемия бывает проявляется в форме II6 или IV типа гиперлипидемии. Значимым звеном для диагностики служит увеличение образования апопротеина В-100 гепатоцитами (клетки печени), что в свою очередь характеризуется повышением синтеза богатых триглицеридами липопротеинов в сосудистом русле. При II6 типе концентрация общего холестерина порою доходит до рекордных 250-350 мг/дл, при IV типе — имеет место умеренная гипертриглицеридемия, но порою отмечается и значимый рост содержания триглицеридов. Диагностируется в популяции с частотой 1 на 100. У пациентов не обнаруживаются ксантомы сухожилий, а ишемическая болезнь сердца появляется в зрелом возрасте, чтовцеломболее менее приемлимо.

 

Прочитать еще медицинские материалы:

1) Клинические признаки и лечение хронического гранулематоза