Первичные дислипидемии с гипертриглицеридемией
Сердечно-сосудистая система

Семейная хиломикронемия — нечастая наследственная болезнь, которая характеризуется наличием хиломикронов в сыворотке крови, взятой дозавтрака (V тип гиперлипидемии). Концентрация триглицеридов в плазме резко повышено, содержание холестерина или неизменено, или немного повышено. В основе патогенеза находится обусловленное генетическими дефектами уменьшение образования фермента липопротеинлипазы или его кофактора апопротеина C-II.

Пациенты предъявляют жалобы на боли в животе, при осмотре врачом отмечаются эруптивные ксантомы, формируется хронический панкреатит, но риск ишемической болезни сердца не такой высокий, как при других генетических заболеваниях, связанных сметаболизмом липидов, т.е. ожидать ИБС приходится в преклонном возрасте.

 

Дисбеталипопротеинемия, или III тип гиперлипидемии, характеризуется повышением содержания липопротеинов промежуточной плотности, что проявляется увеличением концентрации холестерина, гипертриглицеридемией и бовшим риском развития ишемической болезни сердца в раннем возрасте. Дипгностируется с частотой 1 на 5000. В основе дисбеталипопротеинемии положен так называемый принцип полиморфизма гена апопротеина Е.

Неизмененный фенотип апопротеина Е в генетике выделен как Е-3, а III тип гиперлипидемии вызывается обнаружением вместо упомянутого вида изоформы апопротеина Е-2, который прочно не соединяется с апо В/Е-рецепторами клеток и рецепторами к ремнантам, что приводит к запаздыванию катаболизма липопротеинов промежуточной плотности и, как следствие, их излишнему аккумулированию. Липопротеины промежуточной плотности при дисбеталипопротеинемии способны активировать бета-подвижность при электрофорезе, обогащены эфирами холестерина, активно фагоцитируются макрофагами, и поскольку данный механизм катаболизма не поддается контролю по принципу обратной связи концентрацией внутриклеточного холестерина, приводит к трансформации макрофагов в пенистые клетки.

 

Прочитать еще медицинские материалы:

1) Патогенез кишечной непроходимости