Смешанные иммунодефициты
Иммунная система

Тяжелый комбинированный иммунодефицит.
Х-сцепленное наследование. Аномалия созревания стволовой клетки в Т- и В-лимфоциты из-за дефекта гамма-цепи  (трансдуктора импульса при соединении рецептора с интерлейкином 2) рецептора к нему на Т-лимфоцитах. Аутосомно-рецессивный тип. Патология гена тирозинкиназы ZAP-70 — трансдуктора импульса в Т-лимфоцитах. Поломка локализована в хромосоме Xq 13-21.1.
Клинически характеризуется обостряющимися инфекционными осложнениями, задержкой психики, кахексией. Типичны лимфопения и гипоплазия вилочковой железы. Концентрация и функциональная подвижнсть Т-лимфоцитов уменьшены в комбинации с уменьшенным объемом В-лимфоцитов и гипогаммаглобулинемией. Кожные тесты и образование антител не выражены. Пациенты умирают в первые 1—2 года жизни от бактериальной, грибной, вирусной и протозойной инфекции.
Лечение сводится в введении антибиотиков, внутривенном вливании иммуноглобулинов, пересадке компонентов костного мозга, трансплантации паренхимы эмбриональной печени и вилочковой железы.
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар). Типичными признаками служат гипоплазия вилочковой железы, селезенки, лимфатических узлов, миндалин, изменении функциональности Т- и В-лимфоцитов в комбинации с уменьшенными показателями IgA, igE и IgG. Расположение дефекта происходит в хромосоме IIq22.3.
Данная аномалия чаще всего обнаруживается в 5—7-летнем возрасте, регистрируясь с равной частотой у мальчиков и девочек. Клинически характеризуется телеангиэктазиями кожи и глаз, нарастающей мозжечковой атаксией, обостряющимися инфекциями придаточных пазух носа и паренхимы легкого вирусного и бактериального генеза, бронхоэктатической аномалией. У половины пациентов имеет место отставание в психическом развитии, сонливость, адинамия, ограниченность мотиваций. Некоторые пациенты доживают до 20 и иногда 40 лет.
Терапия сводится в пересадке костного мозга, заместительному лечению гормонами тимуса и иммуноглобулинами внутривенно.